Genética e autismo

Texto originalmente publicado em 2020


Há alguns dias, um grande estudo publicado no JAMA Psychiatry confirma que a genética é responsável pela imensa maioria dos casos de autismo: cerca de 80% originados de causas genéticas herdáveis e cerca de 18% de causas genéticas não herdáveis (mutações novas, por exemplo, não herdadas do material genético recebido dos pais). Nenhuma surpresa para a comunidade científica que acompanha o assunto ou mesmo para quem trabalha com autistas.

A surpresa – pelo menos para mim – foi constatar que muita gente ainda não aceita esse tipo de informação por completo desconhecimento de genética básica.

Admito que o assunto é complexo.

Publiquei um texto sobre isso há pouco mais de 2 anos, em junho de 2017.  Leia aqui para entender melhor.

Mas, só pra mostrar como todo esse mecanismo é mesmo intricado – na esperança de que as pessoas pensem melhor antes de disseminar afirmações simplistas – hoje vou falar um pouco mais de fenótipos.

Fenótipos

Fenótipo pode ser definido como as características observáveis (visíveis ou detectáveis) de um organismo, em termos de estrutura ou função. Nossa constituição física, o funcionamento de nossos órgãos e sistemas e nosso comportamento são considerados fenótipos. Resultam da expressão de nossos genes e dos fatores ambientais que interagem com eles. 

Autismo, TDAH, transtorno de aprendizagem e outros transtornos psiquiátricos são definidos de acordo com as manifestações comportamentais apresentadas. E estas refletem a maneira como algumas das nossas áreas cerebrais funcionam e conversam entre si, o que, por sua vez, depende da organização das nossas redes neuronais.

Pois bem, esta organização obedece um processo de muitas etapas (conhecido como neurodesenvolvimento) regidas por nossos genes.

Por essa razão, alterações genéticas que afetam alguma dessas etapas podem atingir várias áreas e originar comportamentos que determinam mais de um desses fenótipos, por exemplo, autismo e TDAH. Ou TDAH e dislexia. Ou autismo e transtorno de ansiedade. As famosas “comorbidades”.

São muitas possibilidades, pois essas etapas são compartilhadas para a formação de várias áreas cerebrais.

Por essa mesma razão, as chances de parentes próximos apresentarem alguma dessas condições (e não só autismo) são muito maiores que na população geral.

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Dra. Raquel Del Monde

É médica formada pela USP – RP (1993), com residência em Pediatria pela Unicamp (1996) e Treinamento em Psiquiatria da Infância e Adolescência também pela Unicamp (2013). Viu sua carreira mudar quando seu filho mais velho recebeu o diagnóstico de autismo em 2006. Desde então, vem se dedicando exclusivamente ao atendimento de pessoas neurodiversas, ao aprofundamento nas questões da neurodiversidade, e tornou-se uma ativista da luta anti-capacitista.